Vi bruger Cookies!     

         
 X     
intelligentdesign

Intelligent Design, Creationism and Evolution in Denmark and the rest of the world


Positive mutationer i mennesker

 

 

(tabellen er hentet fra Science vol. 312 side 1641)

 

Tabellen er meget forkortet da en er meget omfattende. Her er kun medtaget oplysninger om genets navn og funktion.

Den opremser kendte mutationer med positiv virkning. Kun i mennesker.

Nr. i tabel

Genets navn

Type

Funktion

1

ABCC1

Anion transporter

Beskyttelse imod kemikalier (drugs). Muligvis resistens imod streptokokker

2

ABO

Glycosyltransferase

 

3

AC2

 

Protein metabolisme og modifikation, knyttet til forhøjet blodtryk

4

ACTN3

Alfa-actinin

Til stede i hurtige fibre i skeletmuskler

5

ADAM2

Hetrodimer sperm protein

Mulig rolle i befrugtning

6

ADH

 

Alkohol nedbrydning, muligvis i forbindelse med alkoholisme

7

AGT

 

Salt-regulering, knyttet til forhøjet blodtryk

8

ALDH2

 

Alkohol nedbrydning, muligvis i forbindelse med alkoholisme

9

APCS

 

Serum amyloid P component

Gen

10

APOGEC3G

 

Generelt antivirus enzym

11

ASPM

 

Kontrollerer menneskets hjernestørrelse, mutationer fører til formindsket hjerne (Microcephali)

12

ATP6

 

Flere gener involveret i metabolisme

13

BRCA1

 

DNA repair, Mutationer fører til forøget risiko for brystkræft

14

C6

 

Membran-nedbrydning, vigtigt for forsvaret imod mikroorganismer

15

CAPN10

 

Associeret med type 2 diabetes

16

CCR5

 

Beskyttelse imod epidemier, så som bubonic plague

17

CD40L

 

Beskyttelse imod malaria (P. falsiparum)

18

CD45 / PTPRC

Transmembran protein tyrosin fosfat

 

19

CD59

 

’terminal complement’ hæmmer ?

20

CDY

 

Binding og acetylering af chromatin

21

CGB

Glycoprotein,

Vigtigt i begyndelsen af graviditeten

22

COX7C

Multisubunit protein

Elektrontransport gennem mitokondriets indre membran

23

COX8

Multisubunit protein

Elektrontransport gennem mitokondriets indre membran

24

CYP1A2

 

Transport og nedbrygning af ’drugs’

25

CYP3A4

 

Nedbrydning af exogene stoffer (stoffer dannet udenfor organismen)

26

CYP3A5

 

Nedbrydning af exogene stoffer, mutationer forbundet med forhøjet blodtryk

27

DAZ

 

Rolle i fertilitet, foreslået funktion: skift fra mitotisk til meiotisk celledeling

28

DAZL1

 

Rolle i fertilitet, foreslået funktion: skift fra mitotisk til meiotisk celledeling

29

DCN

 

Signaloverførsel, forbundet med nyresygdom

30

DMD

 

Mutationer forårsager Duschenne’s muskel dystrofi

31

DRD4

Dopamin receptor

Forbundet med ’Novelty seeking’ og ADHD

32

ECP

Eosinophilt kationisk protein

Anti-patogen funktion

33

EPHB6

Eprhin receptor

Deltager i udviklingen af nervesystemet

34

F9

 

Vigtigt i homeostasis og blodkoagulering

35

FOXP2

 

Forbundet med tale

36

FUT2

 

Led i ABO blodtype systemet

37

FY

 

Beskyttelse imod malaria (P. vivax)

38

G6PD

 

Beskyttelse imod malaria (P. falsiparum) overfor G6PD mangel.

39

GRK4

 

Involveret i regulering af blodtrykket, forbundet med forhøjet blodtryk

40

GYPA

Decoy receptor

Hjælper i forsvar imod sygdomme især malaria

41

HAVCR4

Koder for T-celle immunoglobulin og mucin-domæne proteiner

Involveret i immunforsvaret

42

HBB

 

Beskyttelse imod malaria (P. falsiparum) vs. seglcelleanæmi

43

HFE

 

Formindsker risiko for blodmangel under graviditeten vs. hemochromatosis

44

HLA

 

Vigtig i reguleringen af immun genkendelse

45

IL13

 

Formodes at spille en rolle i allergi (både atopi (inhalations-allergi) og allergisk astma)

46

IL1A

 

Immunitet og forsvar, forbundet med polyposis, atopi, systemisk sclerose og Alzheimers

47

IL4

Cytokin

Stimulerer immunforsvaret

48

IL4RA

Koder for en del af IL4

Kell blodtype antigen

49

KEL

Type II membran glycoprotein

 

50

KIR3DLI

 

Regulerer immunsystemet

51

KIR3DL3

 

Regulerer immunsystemet

52

LCT

 

Forøget frugtbarhed

53

LDLR

Glydoprotein

Celleoverflader spiller en rolle i vedligeholdelse af blodplasma og kolesterol

54

LILRA3

 

Regulerer immunsystemet

55

LMP7

 

Et medlem af proteasom type B

56

MAOA

 

Mutationer fører til retardering og unormal opførsel

57

MBL2

 

Vigtig rolle i medfødt immunitet

58

MC1R

 

Fænotypisk variation i hud og hårfarve

59

MCPH1

 

Kontrollere menneskets hjernestørrelse. Mutationer fører til formindsket hjerne (microphali)

60

MDR1

 

Regulerer transporten af kemiske stoffer ind i kroppen og i følsomme organer

61

MGC2217

?

 

62

MMP3

 

Forbundet med risiko for sygdomme i kranspulsårerne

63

MRG

 

Nerve-specifik protein-familie forbundet med smerte reaktion

64

OPN1LW

 

Forbundet med evnen til at se langbølget rødt lys

65

OR51A6P

Receptor

Involveret i lugtesansen

66

OR51G2

Receptor

Involveret i lugtesansen

67

PRM1

 

Har indflydelse på sperm-morfologi og konkurrence-evne. Erstatter histon

68

PRM2

 

Har indflydelse på sperm-morfologi og konkurrence-evne

69

PRNP

 

Har indflydelse på modstandskraft imod prion-sygdomme

70

PCAC

 

Udtrykt i synapser i hjernen under udviklingen

71

PTC / TAS2R38

Receptor

Smager bitterstoffer

72

Pyrin / MEFV

 

Kritisk rolle i medfødt immun-respons, forbundet med Familial middelhavs-feber

73

RHCE

 

RH blodtype

74

RHD

 

RH blodtype

75

SCA2

 

Forbundet med ’cerebellar ataxia’ (mangel på orden i lillehjernen?)

76

SEMG1

Struktur-protein

Sæd

77

SIGLEC9

Sialin-syre bindende receptor

Medfødte immun-celler

78

SRY

 

Det kønsbestemmende lokus på pattedyrs Y-kromosom

79

TAS2R16

Receptor

Smagen af bittert

80

TRPV5

 

Kalcium-optagelse i nyrerne, tarmen og livmoderen

81

TRPV6

 

Kalcium-optagelse i nyrerne, tarmen og livmoderen

82

V1RL1

Receptor

Detekterer feromoner

83

VAV3

 

Faktor involveret i at omarrangere aktin

84

ZP2

Glycoprotein

På ægcellen involveret befrugtning

85

ZP3

Glycoprotein

På ægcellen involveret befrugtning

86

IGHG (gen-familie)

 

Antigen bindende protein

87

KIR (gen-familie)

Receptor

På celleoverflader, udtrykt på naturlige dræber-celler (immunforsvar)

88

MR gener

 

Har indflydelse på sperm-morfologi og konkurrence-evne. Erstatter histon

89

OR (gen-familie)

Receptorer

20 gener der fungerer som lugt-receptorer

90

SPANX (gen-familie)

 

Koder for cancer / testikel specifikke gener

91

TAS2P (cluster)

Receptorer

Opfattelse af bitterstoffer, genkendelse af gift